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囊性肾病很常见。除了常染色体显性多囊肾病（ADPKD）外，人们对其他遗传性囊性肾病的认识仍然有限。本研究旨在回顾性分析中国人民解放军总医院2015年9月至2023年12月期间的702例多发性肾囊肿患者。对疑似遗传性囊性肾病的患者进行下一代测序（NGS），随后进行生物信息学分析。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南评估变异的致病性。此外，利用ClinVar和Mastermind数据库鉴定新的突变位点。使用SPSS 25.0软件进行统计分析。702例患者中，96例（13.7%）未检测到